quinta-feira, 27 de maio de 2010







Mutações Geneticas


Em Biologia mutações genéticas são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.Mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizantes, mutagenicos químicos, ou vírus. A celula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.


Sindromes existentes


Síndrome de Aarskog
Síndrome de Aase
Síndrome de Aicardi
Síndrome de Alport
Síndrome de Alstrom
Síndrome da ansiedade esquiva
Síndrome de Apert
Síndrome de Asperger
Síndrome de Bartter
Síndrome de Bassen-Kornzweig
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Benjamin
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brugada
Sindrome do Burnout
Síndrome de Caplan
Síndrome de CREST
Síndrome de Cleimar
Síndrome de Chediak-Higashi
Sindrome do desamparo
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de Down
Síndrome de DRESS
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Edwards
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Estocolmo
Síndrome de Fanconi
Síndrome de Felty
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Gilmore
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Hanhart
Síndrome de Horner
Síndrome de Hunter
Síndrome de Hurler
Síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA, AIDS)
Síndrome de Irukandji
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klippel-Trenaunay
Síndrome de Larry Will
Síndrome do lazer
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Liddle
Síndrome de Lucey-Driscol
Síndrome de Marfan
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de Menkes
Síndrome de Mirizzi
Síndrome de Moebius
Síndrome de Morquio
Síndrome de Noonan
Síndrome do ninho vazio
Síndrome de Osler-Weber- Rendu
Síndrome de Oslo
Síndrome do pânico
Síndrome de Parinaud
Síndrome de Parkinson
Síndrome de Patau
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Peter Pan
Síndrome de Potter
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteus
Síndrome de Ramsay Hunt
Síndrome de Raynaud
Síndrome de Reifenstein
Síndrome de Reiter
Síndrome da resposta inflamatória sistêmica
Síndrome de Reye
Síndrome de Riley-Day
Síndrome de Rett
Síndrome de Romano-Ward
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Síndrome de Savant
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de SAPHO
Síndrome de Scheie
Síndrome de Sheehan
Síndrome de Shy-Drager
Síndrome de Sjogren
Síndrome de Tourette
Síndrome de Treacher-Collins
Síndrome do túnel carpal
Síndrome de Turner
Síndrome de Usher
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
Síndrome de Wernicke-Korsakoff
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolf-Parkinson-White
Síndrome de Zollinger Ellison
Síndrome miastênica de Lambert-Eaton

SINDROME DE KLEINEFELD

A síndrome de Klinefelter, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Seus sintomas são o atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.


SINDROME DE PATAU

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
Seus sintomas são retardamento mental, problemas nos rins, ovarios femininos. E tambem encontram-se problemas labiais e no paladar.


SINDROME DE EDWARDS


A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do
coração.

SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.







Sindrome de Down tem um cromossomo a mais no par 21 !



quinta-feira, 15 de abril de 2010

Boas vindas!!!

Mutações Genéticas

Em Biologia mutações genéticas são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.

Mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular
, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizantes, mutagenicos químicos, ou vírus. A celula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre:

Mutação de Linhagem ou Germinativa:
Pode ser passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais. Em alguns casos, plantas podem transmitir mutações somáticas aos seus descendentes, de forma assexuada ou sexuada (em casos em que as gemas de flores se desenvolvam numa parte que sofreu mutação somática. Assim, essa classificação é pouco eficiente para plantas, se ajustando melhor a animais. Uma nova mutação que não foi herdada de nenhum dos pais é chamada de Mutação de novo. A fonte da mutação não se relaciona com seus efeitos, apesar de seus efeitos estarem relacionados com quais células são afetadas pela mutação.